- Люди, живущие с болезнью Помпе, как редкие и неизвестные растения, нуждаются в надлежащем уходе и поддержке. Сад Помпе - это приглашение встретить пациентов как страстных людей, социально и профессионально активных, для которых принятие и понимание со стороны общества является огромной помощью в повседневной жизни с болезнью. Я верю, что Сад станет местом встреч с болезнью Помпе и началом многих дискуссий на эту тему среди будущих врачей, которые проходят через Сад на пути к лекции, и среди всех тех, кто хочет ее посетить, - объясняет Мачей Птасиньски, президент Ассоциации пациентов. Болезнь Помпе, инициатор проекта.
Читайте: Большинство польских врачей не сталкивались с редкими заболеваниями >>>
Открытие Сада состоялось 15 апреля 2015 года во время Международного дня болезни Помпе. Встреча открылась конференцией по редким заболеваниям, в которой приняли участие представители Варшавского медицинского университета, врачи, пациенты, представители неправительственных организаций, а также студенты-медики и школьники. После окончания конференции гости и пациенты совместно посадили растения и перерезали ленточку, открывая первый Сад Помпей. Символом проекта и основного растения во вновь созданном Саду является плоское дерево - постоянное и редкое дерево, обозначающее девиз инициативы: вместе мы сильны!
- Болезнь Помпе - это редкое заболевание, оно означает, что оно имеет менее 5 пациентов с 10 000 человек. Диагностика заболевания очень сложна. Его симптомы варьируются в зависимости от возраста начала. Они очевидны в младенчестве. У пожилых пациентов они могут быть очень неспецифичными, - объясняет проф. доктор хаб. н. мед. Анна Каминская, заведующая кафедрой и клиникой неврологии в Медицинском университете Варшавы.
Симптомы болезни Помпе включают в себя: прогрессирующую мышечную слабость, особенно туловища и нижних конечностей, отсутствие дыхания, усталость, легкое дыхание только в вертикальном и прямом положении, ночное апноэ, утреннюю головную боль, головокружение в течение дня, сколиоз, увеличение печени, увеличение языка, трудности при глотании и пережевывании пищи и боли внизу креста.
- Редкие болезни для нас - неожиданное явление, мы до сих пор мало о них знаем. Наша задача как генетиков - попытаться выявить эти необычные заболевания. Когда вы знаете генетический фон редкого заболевания, у вас больше шансов найти правильное лечение, - говорит доктор медицинских наук Малгожата Ридзанич из медицинского генетического факультета Медицинского университета Варшавы.
Болезнь Помпе является одним из более чем 6000 известных редких заболеваний. Это относится к одному проценту тех болезней, которые имеют предложение наркотиков. В Польше лечение возвращается с 2013 года
- С 2006 года у нас есть метод лечения, называемый ферментной заместительной терапией, который дополняет недостающий фермент - кислую мальтазу. Принимает участие в превращении гликогена. Эта трансформация является основным процессом, из которого тело получает энергию для выполнения различных движений и всех жизненных функций, - объясняет проф. доктор хаб. н. мед. Анна Каминская, заведующая кафедрой и клиникой неврологии в Медицинском университете Варшавы.
